Genomics Thailand

ทำไมสิ่งเดียวกัน จึงสร้างความสุขให้แต่ละคนไม่เท่ากัน?
เพราะความสุขเกิดจากหลายองค์ประกอบ ทั้งพันธุกรรม ประสบการณ์ ความสัมพันธ์ สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิตที่เราเลือก
DNA อาจเป็นจุดเริ่มต้น แต่เราออกแบบความสุขของตัวเองได้

🔴 สธ.เปิดเกมใหม่ 'ดึงทุนวิจัยยาเข้าไทย 1 หมื่นล้าน' ดีลแล้ว 4 พันล้าน เดินหน้าจีโนมิกส์ 2 แสนคน

📌 กระทรวงสาธารณสุขเดินหน้าผลักดันประเทศไทยสู่ “Medical Investment Hub” ตั้งเป้าดึงเงินลงทุนด้านการวิจัยทางคลินิก หรือ Clinical Trials เข้าประเทศประมาณ 10,000 ล้านบาท โดยนายพัฒนา พร้อมพัฒน์ รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข เปิดเผยความคืบหน้าว่า ขณะนี้มี #ดีลจากบริษัทยารายใหญ่ ที่ตกลงแล้วประมาณ 4,000 ล้านบาท ขณะที่ภาครัฐกำลังเร่งปรับกระบวนการวิจัยให้เริ่มต้นได้เร็วขึ้น เพื่อเพิ่มโอกาสดึงการลงทุนเข้าสู่ประเทศไทย
📢 ในจำนวนดังกล่าว บริษัท MSD มีการลงนามความร่วมมือแล้วมูลค่า 2,500 ล้านบาท ส่วน Roche เตรียมลงทุนด้านการวิจัยทางคลินิกอีก 1,500 ล้านบาท โดยรัฐมนตรีสาธารณสุขย้ำว่าตัวเลขของ Roche คือ 1,500 ล้านบาท ไม่ใช่ 15,000 ล้านบาท ขณะที่ Sandoz อยู่ระหว่างหารือรายละเอียดกับองค์การเภสัชกรรมว่าจะเลือกดำเนินการวิจัยเกี่ยวกับยาชนิดใด ก่อนสรุปมูลค่าการลงทุนต่อไป
📌 เป้าหมาย 10,000 ล้านบาทเป็นส่วนหนึ่งของแผนยกระดับระบบสุขภาพจากการเป็นเพียง “ศูนย์กลางบริการสุขภาพ” ไปสู่ฐานการลงทุนด้านการแพทย์ที่ครอบคลุมทั้งบริการ การวิจัยและพัฒนา ตลอดจนการผลิตผลิตภัณฑ์และนวัตกรรมสุขภาพ โดยกระทรวงสาธารณสุขต้องการใช้ศักยภาพของระบบโรงพยาบาล บุคลากร ข้อมูลสุขภาพ และโครงสร้างพื้นฐานทางการแพทย์เป็นฐานรองรับการลงทุนจากต่างประเทศ
🧬 อีกโครงการที่กระทรวงสาธารณสุขเตรียมผลักดันคือ “ #จีโนมิกส์ไทยแลนด์ เฟส 2” ซึ่งมีแนวคิด #ถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย เพิ่มอีก 200,000 ราย หลังเฟสแรกดำเนินการกับกลุ่มตัวอย่างประมาณ 50,000 ราย โดยนายพัฒนาระบุว่าเห็นด้วยกับการเดินหน้าเฟส 2 แต่ต้องตอบให้ชัดเจนว่า ข้อมูลจากเฟสแรกสามารถนำไปพัฒนากระบวนการรักษาได้อย่างไร และข้อมูลจากอีก 200,000 รายจะนำไปใช้ประโยชน์ด้านการแพทย์อย่างไร เพื่อแสดงความคุ้มค่าก่อนพิจารณางบประมาณ
🧬 ทั้งยังเชื่อมโยงกับ #การวิจัยโรคหายาก โดยเฉพาะ #โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ซึ่ง Roche สนใจเข้ามาดำเนินการวิจัย ขณะที่มีการหารือกับ #สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือ #สปสช. เกี่ยวกับฐานข้อมูลผู้ป่วย หากข้อมูลทางพันธุกรรมจากโครงการจีโนมิกส์สามารถนำมาใช้ศึกษายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคได้ ก็อาจเชื่อมต่อกับการวิจัยและการพัฒนาการรักษาแบบเฉพาะบุคคลในอนาคต
ความเคลื่อนไหวของไทยไม่ได้จำกัดอยู่เฉพาะการดึงบริษัทเข้ามาลงทุน แต่ยังขยายไปสู่การเปิดตลาดบริการสุขภาพในต่างประเทศ โดยทีมกระทรวงสาธารณสุข เข้าร่วม Public Forum 2026 ที่นครเจนีวา เมื่อวันที่ 16 กันยายน พร้อมร่วมเสวนา “Wellness Without Borders: Powered by Medical Tourism” กับผู้แทนจากจีน เม็กซิโก และมาเลเซีย เพื่อหารือเรื่องการท่องเที่ยวเชิงสุขภาพ การค้าบริการสุขภาพ และการดูแลผู้ป่วยข้ามพรมแดน
นพ.สุภโชค เวชภัณฑ์เภสัช หัวหน้าผู้ตรวจราชการกระทรวงสาธารณสุข นำเสนอแนวคิดว่า Medical Tourism ไม่ควรถูกมองเพียงการเดินทางเข้าประเทศเพื่อรักษาพยาบาล แต่ควรเชื่อมโยงเป็น “Health Economy” ที่รวมบริการทางการแพทย์ การท่องเที่ยว เวลเนส การลงทุน เทคโนโลยี และการวิจัยเข้าด้วยกัน เพื่อเพิ่มมูลค่าทางเศรษฐกิจและให้ผลประโยชน์ย้อนกลับมาสู่ระบบสุขภาพไทย
แนวทางดังกล่าวสอดคล้องกับรายงาน “Building Thailand’s Future Today” ของ World Bank Group ที่เผยแพร่ในเดือนกันยายน 2569 ซึ่งระบุว่า “การท่องเที่ยวอย่างยั่งยืนและเวลเนส” เป็นหนึ่งใน 5 อุตสาหกรรมแห่งอนาคตที่ไทยมีศักยภาพในการสร้างผลิตภาพ การลงทุน และการจ้างงานคุณภาพสูง ร่วมกับอุตสาหกรรมการผลิตขั้นสูง บริการดิจิทัล เกษตรและอาหาร และอุตสาหกรรมสร้างสรรค์ โดยธนาคารโลกมองว่าไทยจำเป็นต้องยกระดับไปสู่กิจกรรมที่มีมูลค่าเพิ่มสูงขึ้นเพื่อสร้างการเติบโตระยะยาว
ในส่วนของศักยภาพด้านบริการสุขภาพ ไทยมีโรงพยาบาลที่ผ่านมาตรฐาน JCI มากกว่า 60 แห่ง และมีธุรกิจนวดไทย สปา และเวลเนสกระจายอยู่ทั่วประเทศ ทำให้สามารถเชื่อมบริการตั้งแต่การป้องกันโรค การรักษา การฟื้นฟู ไปจนถึงการส่งเสริมสุขภาพ โดยกระทรวงสาธารณสุขต้องการต่อยอดจาก Medical Tourism ไปสู่ Medical Investment Hub ซึ่งจะทำให้รายได้ไม่ได้มาจากผู้ป่วยต่างชาติเท่านั้น แต่รวมถึงการลงทุน การวิจัย การถ่ายทอดเทคโนโลยี และการพัฒนาบุคลากร
สำหรับทิศทางการพัฒนา Service Hub กระทรวงสาธารณสุขวางแนวคิดทั้ง International Health Agency โรงพยาบาลรัฐระดับพรีเมียม Thailand Health Marketplace รวมถึงระบบ Data & Access เพื่อเชื่อมข้อมูล การเดินทาง การรักษา และการดูแลหลังการรักษาให้ต่อเนื่องมากขึ้น
ด้านแนวทางสำหรับตลาด Medical Tourism ไทยเสนอ 3 เรื่องสำคัญ ได้แก่ การยกระดับมาตรฐานและความปลอดภัย การเชื่อมต่อบริการข้ามพรมแดน ทั้งวีซ่า ประกันสุขภาพ ระบบส่งต่อ และ Digital Health รวมถึงการสร้างประโยชน์ร่วมอย่างยั่งยืน โดยต้องการให้รายได้และการลงทุนจากตลาดสุขภาพต่างประเทศกลับมาช่วยพัฒนาระบบบริการ บุคลากร และเทคโนโลยีของไทย
ข้อมูลจาก ยังสะท้อนว่าไทยกำลังอยู่ในช่วงต้องเร่งสร้างเครื่องยนต์เศรษฐกิจใหม่ หากต้องการก้าวสู่ประเทศรายได้สูงภายในปี 2037 โดยรายงานประเมินว่าไทยจำเป็นต้องเพิ่มการเติบโตของ GDP ต่อหัวที่แท้จริงเฉลี่ยประมาณ 5.4% ต่อปีในทศวรรษข้างหน้า การเพิ่มมูลค่าจากอุตสาหกรรมสุขภาพและเวลเนสจึงเป็นหนึ่งในช่องทางที่ถูกระบุว่ามีศักยภาพต่อการลงทุนและการสร้างงานคุณภาพ
เป้าหมายดึงลงทุน Clinical Trials 10,000 ล้านบาท และโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ เฟส 2 อีก 200,000 ราย ยังต้องเดินหน้าผ่านรายละเอียดด้านกฎระเบียบ งบประมาณ กระบวนการอนุมัติ และการคุ้มครองข้อมูลสุขภาพ โดยเฉพาะโครงการจีโนมิกส์ที่ต้องแสดงให้เห็นถึงผลลัพธ์ทางการแพทย์และความคุ้มค่าของการลงทุนก่อนเสนอขยายโครงการ
#กระทรวงสาธารณสุข #18กันยายน2569
ที่มา : https://www.facebook.com/share/p/1DLZ36qMxQ/?mibextid=wwXIfr

หยิบมือถือโดยไม่รู้ตัว เลื่อนหน้าจอแล้วหยุดไม่ได้
อาจเกี่ยวข้องกับระบบรางวัลของสมอง
โดพามีนมีบทบาทต่อแรงจูงใจและการเรียนรู้จากรางวัล ขณะที่พันธุกรรมเป็นเพียงหนึ่งในหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อพฤติกรรมเสพติด
รู้ทันพฤติกรรม เพื่อสร้างชีวิตที่สมดุลกว่าเดิม

🔴 มะเร็งเต้านมไม่ใช่โรคเดียวอีกต่อไป เมื่อจีโนมิกส์และ AI เปลี่ยนการรักษาจาก 'สูตรเดียวใช้กับทุกคน' สู่แผนเฉพาะบุคคล
🕘 กันยายน 15, 2026 | By Techsauce Team
📌 ที่มา : https://techsauce.co/healthtech/personalized-breast-cancer-care-thailand-genomics-ai

เมื่อกว่า 20 ปีก่อน คุณพีรดา พีรศิลป์ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม สิ่งที่ตามมาคือการผ่าตัด การฉายรังสี และเคมีบำบัด เรียงตามลำดับที่แทบไม่ต่างจากผู้ป่วยคนอื่นในเวลานั้น และตลอดกระบวนการรักษา ไม่มีใครอธิบายได้ว่ามะเร็งที่กำลังรักษาอยู่เป็นชนิดใด หรือเหตุใดจึงต้องเลือกวิธีนี้

"ตอนนั้นไม่รู้เลยว่าตัวเองเป็นมะเร็งชนิดไหน ไม่เข้าใจชีววิทยาของโรคตัวเอง และไม่เข้าใจว่าทำไมแพทย์ถึงเลือกการรักษาแบบนั้นให้" คุณพีรดาเล่า

คำบอกเล่านี้เกิดขึ้นบนเวทีเสวนา 'The End of One-Size-Fits-All: Personalizing Breast Cancer Care in Thailand: From Genomics to AI-Enabled Care' เวที Healthspan Summit ในงาน Techsauce Global Summit 2026 โดยมี พญ.วรรณวิพุธ สรรพสิทธิ์วงศ์ ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร LifestyleTech Solution และแพทย์ประจำศูนย์ส่งเสริมสุขภาพไวทัลไลฟ์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เป็นผู้ดำเนินรายการ ร่วมสนทนากับ ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช (Siriraj Genomics) คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล, ร.อ.นพ.สมชาย ธนะสิทธิชัย ผู้อำนวยการสถาบันมะเร็งแห่งชาติ, รศ.นพ.ไนยรัฐ ประสงค์สุข อายุรแพทย์มะเร็งและผู้อำนวยการศูนย์ความเป็นเลิศทางด้านโรคมะเร็ง โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า และคุณพีรดา พีรศิลป์ กรรมการชมรมผู้ป่วยมะเร็งเต้านมแห่งประเทศไทย (Thai Breast Cancer Community: TBCC)

🧬 เมื่อมะเร็งชนิดเดียวกลายเป็นโรคที่ไม่ซ้ำกันสักคน
จุดเปลี่ยนที่ทำให้ประสบการณ์ของผู้ป่วยเมื่อ 20 ปีก่อนต่างจากวันนี้ อยู่ที่ความเข้าใจระดับชีววิทยา ศ.นพ.มานพ อธิบายว่าในอดีตเมื่อพูดถึงมะเร็งเต้านม ทุกคนเข้าใจว่าเป็นโรคเดียวกันหมด ไม่ว่าจะเป็นผู้ป่วยรายแรก รายที่สอง หรือรายที่สาม แต่ความรู้ที่สะสมมาทำให้เห็นว่าผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยด้วยชื่อโรคเดียวกัน กลับมีโรคที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง

"เรารู้แล้วว่าปัจจัยไหนหรือยีนตัวใดที่ผลักดันให้เนื้อเยื่อเต้านมปกติกลายเป็นเซลล์มะเร็ง และการเปลี่ยนแปลงของยีนแบบใดที่เร่งให้ก้อนเล็ก ๆ โตขึ้นเป็นก้อนใหญ่"

ศ.นพ.มานพ ระบุ พร้อมอธิบายว่าความเข้าใจนี้ทำให้แพทย์มองเห็นได้ชัดขึ้นว่าผู้ป่วยแต่ละรายควรได้รับวิธีการรักษาแบบใด

ความรู้ดังกล่าวถูกแปลงเป็นเครื่องมือตรวจวินิจฉัยที่ละเอียดขึ้นตามไปด้วย ไม่ได้จำกัดอยู่แค่เทคโนโลยีระดับสูงอย่างการถอดรหัสพันธุกรรมของก้อนมะเร็ง (Tumor Genome Sequencing) เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการย้อมสีชิ้นเนื้อแบบจำเพาะเพื่อดูโปรตีนบางตัว ซึ่งบอกได้ว่าผู้ป่วยเป็นมะเร็งชนิดย่อยแบบใด และเมื่อยาที่ออกฤทธิ์จำเพาะกับโปรตีนหรือยีนแต่ละตัวถูกพัฒนาขึ้นมามากขึ้น การรู้ให้ชัดว่าใครเหมาะกับสูตรยาแบบใดจึงกลายเป็นเงื่อนไขสำคัญที่ทำให้การรักษาได้ผล

🧬 ชุดตรวจที่มีอยู่จริงวันนี้ ตั้งแต่ชิ้นเนื้อไปจนถึงหยดเลือด
เมื่อความเข้าใจเปลี่ยน คำถามถัดมาคือผู้ป่วยไทยเข้าถึงการตรวจอะไรได้บ้าง ศ.นพ.มานพ ไล่เรียงว่าจุดตั้งต้นยังคงเป็นการเก็บชิ้นเนื้อ ไม่ว่าจะด้วยการเจาะชิ้นเนื้อ (Core Biopsy) หรือการผ่าตัดเอาก้อนออกมาทั้งหมด แล้วนำไปย้อมสีด้วยเทคนิคต่างกันเพื่อดูตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ (Biomarker) ซึ่งเป็นที่มาของคำที่ผู้ป่วยคุ้นหูอย่างกลุ่มฮอร์โมนบวก กลุ่ม HER2 บวก และกลุ่มทริปเปิลเนกาทีฟ

ชั้นถัดไปคือการตรวจจีโนมของก้อนมะเร็งเพื่อหาการกลายพันธุ์ที่จับคู่กับยาได้ โดยเฉพาะยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) รุ่นใหม่ที่ออกแบบมายับยั้งความผิดปกติของยีนนั้นโดยตรง ขณะที่การตรวจเลือดมีบทบาทอีกด้านหนึ่ง คือการดูว่ามะเร็งของผู้ป่วยรายนั้นมีที่มาจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัวหรือไม่ ตัวอย่างที่คนทั่วไปคุ้นเคยที่สุดคือยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนเดียวกับที่ Angelina Jolie ตรวจพบ

ประเด็นที่ ศ.นพ.มานพ เน้นเป็นพิเศษคือ การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงและญาติสายตรง เป็นสิทธิประโยชน์ที่เบิกจ่ายได้แล้วในไทยครอบคลุมทุกสิทธิการรักษา ทั้งสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ สิทธิประกันสังคม และสิทธิสวัสดิการข้าราชการ ตามที่ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ประกาศไว้ โดย ศ.นพ.มานพระบุบนเวทีว่าไทยยังเป็นประเทศเดียวในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ที่ให้สิทธิระดับทั้งประเทศเช่นนี้ และสิงคโปร์กำลังจะเริ่มในเดือนธันวาคมปีนี้เป็นประเทศที่สอง

อีกเทคโนโลยีที่เข้ามาเสริมคือการตรวจยีนจากน้ำเลือด (Liquid Biopsy) โดยเจาะเลือดเพื่อตรวจหาชิ้นส่วนสารพันธุกรรมของเซลล์มะเร็งที่หลุดเข้ากระแสเลือด ประโยชน์สำคัญคือการตรวจการกลายพันธุ์ที่ 'อาจไม่ได้มีมาตั้งแต่แรก แต่เกิดขึ้นภายหลังระหว่างที่ผู้ป่วยรับการรักษา' ทำให้แพทย์รู้ตัวเร็วขึ้นว่าถึงเวลาปรับแผนการรักษาแล้วหรือยัง

ส่วนคำถามว่าปัญญาประดิษฐ์เข้ามาอยู่ตรงไหนของกระบวนการนี้ ศ.นพ.มานพ ตอบว่า AI ช่วยจับรูปแบบที่สายตามนุษย์มีข้อจำกัด เช่น การอ่านสไลด์พยาธิวิทยาเพื่อหาเซลล์มะเร็งที่อาจหลุดจากการตรวจ การช่วยทำนายการตอบสนองต่อการรักษาบางอย่างที่แพทย์มองจากสไลด์เพียงอย่างเดียวไม่เห็น และการช่วยวิเคราะห์ข้อมูลการถอดรหัสพันธุกรรม ซึ่งย่นระยะเวลารอผลตรวจให้สั้นลง...

อ่านเพิ่มเติม : https://techsauce.co/healthtech/personalized-breast-cancer-care-thailand-genomics-ai

🔴 เจาะลึกยีนมะเร็งไทย "ยีน ATM" ตัวต้นเหตุความเสี่ยง มะเร็งเต้านมที่พบได้บ่อยในคนไทย
---------------------
📌 จีโนมิกส์ประเทศไทย เจาะลึกรหัสพันธุกรรม พัฒนาการแพทย์แม่นยำ สู่ชุดตรวจยีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ครอบคลุมโรคที่พบบ่อย เผยยีน ATM ทำให้เสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมพบได้บ่อยในคนไทย
แม้ว่าการศึกษาวิจัยเรื่องรหัสพันธุกรรม หรือ DNA ในมนุษย์ จะมีมานานกว่า 40 ปีแล้ว แต่โครงการสำคัญ คือ 1000 Genomes ซึ่งมีฐานข้อมูลจาก 1,000 คนทั่วโลก แต่ 95% เป็นคอเคเซียน (Caucasian) หรือคนผิวขาว ส่วนคนเอเชียอยู่ใน 5% ของการวิจัย ซึ่งฐานข้อมูลนานาชาตินี้อาจจะไม่สามารถใช้เพื่อการคาดการณ์ความเสี่ยงของโรค หรือเพื่อวินิจฉัยโรคที่เกิดจากดีเอ็นเอในผู้ป่วยชาวไทยได้อย่างแม่นยำ
"นี่เลยเป็นที่มาให้ กระทรวงสาธารณสุข ร่วมกับ กระทรวงอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม และสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยประสานงาน จัดทำ ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ระยะที่ 1 โดยได้ข้อมูลคนไทย 50,000 คน " ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. ให้สัมภาษณ์กับสำนักข่าว Hfocus
🧬 ค้นพบ 122 ล้านตำแหน่ง เป็นรหัส DNA ที่ไม่เคยมีการรายงานมาก่อน
การวิจัยครั้งนี้ไม่ใช่การศึกษาแค่รหัส DNA เพียงบางตำแหน่ง แต่เป็นการศึกษาระดับ Genomics คือ ศึกษาทุกตำแหน่งในดีเอ็นเอของคนหนึ่งคน ซึ่งมีประมาณ 3,000 ล้านตำแหน่ง จากการวิจัยยังค้นพบตำแหน่งพันธุกรรมที่จำเพาะในคนไทยกว่า 122 ล้านตำแหน่ง ซึ่งฐานข้อมูลนานาชาติ gnomAD ยังไม่เคยรายงานมาก่อน
ดร.นุสรา กล่าวด้วยว่า โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยไม่ใช่เพียงศึกษาข้อมูล DNA แต่ยังมีผลงานเชิงประจักษ์ ที่ทำให้การวินิจฉัยโรคแม่นยำและจำเพาะมากขึ้น สามารถรู้ความเสี่ยงได้ตั้งแต่ก่อนที่จะเป็นโรค โดยโครงการนี้มุ่งเน้น 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ มะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง(โรค NCDs )โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์
โดยเฉพาะโรคทางพันธุกรรม หากคาดการณ์ได้ตั้งแต่แรก จะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคเร็วขึ้น เลือกยาและวิธีการรักษาอย่างเหมาะสม เช่น การเลือกใช้ยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) รักษาโรคมะเร็ง การรักษาป้องกันโรคพันธุกรรมบางโรคในทารกแรกเกิด ที่จะช่วยป้องกันไม่ให้โรครุนแรงจนอาจเกิดทุพพลภาพ หรือเสียชีวิต หรือแม้แต่การตรวจยีนแพ้ยาเพื่อให้ผู้ป่วยมีความมั่นใจในการรับยา ป้องกันไม่ให้เกิดการแพ้ยาที่รุนแรงถึงชีวิตได้
ที่สำคัญ คือ โครงการให้ความสนใจกับกลุ่มโรคหายาก โดยโรคทางพันธุกรรมแบบหายากมีอยู่ประมาณ 8,000 โรค และคาดว่าคนไทยที่ป่วยด้วยโรคดังกล่าวอาจสูงถึง 5 ล้านคน ยกตัวอย่างเคส ความผิดปกติของยีน RB1 ทำให้เซลล์ในจอประสาทตาเติบโตผิดปกติ จนกลายเป็นเนื้องอก กระทบต่อการมองเห็นต้องผ่าตัดเอาลูกตาออก ซึ่งกรณีนี้หากตรวจพบยีนนี้ จะช่วยป้องกันการเกิดเนื้องอกได้ตั้งแต่แรกเกิด
🧬 ยีน ATM ยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม ที่พบบ่อยในคนไทย
ความสำเร็จจากโครงการนี้ ยังต่อยอดสู่สิทธิประโยชน์บัตรทอง เพื่อให้คนไทยสามารถเข้าถึงการวินิจฉัยโรคที่แม่นยำมากขึ้น นำไปสู่แนวทางการรักษาที่เหมาะสมอย่างรวดเร็ว ตัวอย่างเช่น การตรวจยีนความเสี่ยงมะเร็งเต้านม BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งได้บรรจุเป็นสิทธิประโยชน์บัตรทอง ซึ่งยีนชนิดนี้ยังพบเป็นยีนเสี่ยงมะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่น ๆ ที่ถ่ายทอดกันในครอบครัวด้วย
ข้อมูลจากโครงการพบว่า ผู้หญิงไทยที่เป็นมะเร็งเต้านมพบยีนกลายพันธุ์ ถึง 1 ใน 7 ราย โดยการวิจัยของศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ยังพบว่ามียีนเสี่ยงในผู้ป่วยไทยสูงถึง 16% ซึ่งเป็นยีนที่พบบ่อยในคนไทย พบได้น้อยในต่างชาติ
"ภายใต้โครงการนี้ มีการเก็บข้อมูลผู้ป่วยมะเร็งกว่า 8,000 คน โดยเฉพาะมะเร็งที่พบได้บ่อยในคนไทย เช่น มะเร็งเต้านม พบว่ามีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือถ่ายทอดกันในครอบครัวได้ ซึ่งยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม BRCA1/2 พบเพียง 30-40% ที่เหลือเป็นยีนอื่น ๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมของคนไทยได้เช่นกัน ยกตัวอย่าง คือยีน ATM ซึ่งเป็นยีนที่หากพบว่ามีการกลายพันธุ์ก็จะเพิ่มความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมได้ และการกลายพันธุ์ในยีนนี้พบได้มากในคนไทย แต่ในผู้ป่วยต่างชาติไม่ค่อยพบการกลายพันธุ์ในยีนนี้"

📌 ที่มา Hfocus : https://www.hfocus.org/content/2026/09/39507
#จีโนมิกส์ #การแพทย์แม่นยำ #ยีนมะเร็ง #โรคมะเร็ง #ข่าวสุขภาพ #ข่าวสาธารณสุข #สถาบันวิจัยระบบสารณสุข

เมื่อโลกหมุนเร็ว ระบบประสาทของเรายิ่งต้องการเวลาพัก
ลดการแจ้งเตือน วางโทรศัพท์ หายใจให้ช้าลง และให้ร่างกายได้กลับสู่จังหวะของตัวเอง เพราะการพักไม่ใช่การหยุดพัฒนา แต่คือการดูแลสมดุลจากภายใน

#สุขภาพยุคดิจิทัล

ทำไมบางคนรับมือกับความกดดันได้มากกว่า?
พันธุกรรมอาจมีส่วนต่อการตอบสนองของร่างกายเมื่อเกิดความเครียด แต่ประสบการณ์ สภาพแวดล้อม และการดูแลตัวเอง ก็มีบทบาทสำคัญไม่แพ้กัน

เพราะ DNA บอก “แนวโน้ม” ไม่ได้กำหนดชีวิตทั้งหมด
#พันธุศาสตร์

🔴 AlphaGenome Atlas แผนที่ AI ทำนายผล DNA ครบ 9 พันล้านแบบในจีโนมมนุษย์ ครอบคลุมเซลล์และเนื้อเยื่อหลายร้อยชนิด
🕘 กันยายน 9, 2026 | By Techsauce Team
📌 ที่มา : https://techsauce.co/ai/google-deepmind-alphagenome-atlas-9-billion-dna-variants

🧬 Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome Atlas ฐานข้อมูลที่รวบรวมผลการทำนายของ AI ว่าการเปลี่ยนตัวอักษรพันธุกรรมทีละตัวในจีโนมมนุษย์ ครบทั้ง 9 พันล้านรูปแบบที่เป็นไปได้ จะไปรบกวนการทำงานของเซลล์อย่างไรบ้าง ทีมงานระบุว่านี่คือแคตตาล็อกผลกระทบของการกลายพันธุ์ที่ครอบคลุมที่สุดเท่าที่เคยมีมา และเปิดให้นักวิจัยสายวิชาการใช้งานฟรีผ่านเว็บพอร์ทัลตั้งแต่ตอนนี้

ตัวเลข 9 พันล้านมาจากโครงสร้างของจีโนมมนุษย์เอง ซึ่งมีคู่เบสอยู่ราว 3 พันล้านตำแหน่ง และแต่ละตำแหน่งเปลี่ยนไปเป็นตัวอักษรอื่นได้อีก 3 แบบ การเปลี่ยนแปลงลักษณะนี้เรียกว่า Single-Nucleotide Variant (SNV) คือการที่รหัสพันธุกรรมเพียงตำแหน่งเดียวเปลี่ยนจากตัวอักษรหนึ่งไปเป็นอีกตัวหนึ่ง ฟังดูเล็กน้อยแต่บางตำแหน่งก็มากพอจะทำให้ยีนทำงานผิดไปทั้งระบบ

ปัญหาคือการทดสอบทีละตำแหน่งในห้องแล็บเป็นเรื่องที่ทำไม่ได้จริงในทางปฏิบัติ นักวิจัยประเมินว่าถ้าจะไล่ทดลองให้ครบทุกความเป็นไปได้ต้องใช้เวลานับไม่ถ้วน AlphaGenome Atlas จึงใช้วิธีคำนวณคำตอบเอาไว้ล่วงหน้าทั้งจีโนม แล้วเปิดให้ค้นหาได้ทันทีเหมือนเปิดพจนานุกรม

🧬 จากโมเดลที่ต้องรันเอง สู่แผนที่ที่คำนวณเสร็จแล้วทั้งจีโนม
AlphaGenome ตัวโมเดลหลักเปิดให้นักวิจัยสายวิชาการใช้งานมาก่อนหน้านี้ และมีผลงานตีพิมพ์ในวารสาร Nature แล้ว ความสามารถของมันคือรับสายดีเอ็นเอความยาวสูงสุดถึง 1 ล้านคู่เบสเข้าไป แล้วทำนายคุณสมบัติระดับโมเลกุลที่ควบคุมการทำงานของยีนออกมา ตั้งแต่จุดเริ่มต้นการถอดรหัส การตัดต่อสาย RNA ปริมาณ RNA ที่ผลิตออกมา ไปจนถึงการเข้าถึงโครมาติน (Chromatin Accessibility) ซึ่งบอกว่าดีเอ็นเอช่วงนั้นเปิดให้โปรตีนควบคุมเข้ามาจับได้มากแค่ไหน

ข้อจำกัดของการใช้งานแบบเดิมคือนักวิจัยต้องป้อนตำแหน่งที่สนใจเข้าไปทีละจุดแล้วรอผลลัพธ์ AlphaGenome Atlas เปลี่ยนวิธีคิดด้วยการรันโมเดลไว้ล่วงหน้าจนครบทุกตำแหน่ง ผลลัพธ์คือชุดข้อมูลขนาด 1 เพตะไบต์ (Petabyte) ใหญ่กว่าฐานข้อมูล AlphaFold ที่เก็บโครงสร้างโปรตีนกว่า 200 ล้านชิ้นถึงราว 30 เท่า โดยแต่ละตำแหน่งการกลายพันธุ์มีผลการทำนายพ่วงมาด้วยหลักหมื่นรายการ ครอบคลุมเซลล์และเนื้อเยื่อของมนุษย์และหนูหลายร้อยชนิด

Pushmeet Kohli รองประธานฝ่ายวิทยาศาสตร์ของ Google DeepMind ระบุว่าจุดสำคัญอยู่ที่การเข้าถึง โดยกล่าวว่า 'นี่เป็นครั้งแรกที่นักวิจัยคนไหนก็ตามในโลกสามารถเข้าถึงแผนที่จีโนมมนุษย์และความหลากหลายทางพันธุกรรมแบบครอบคลุมได้ เพียงแค่เปิดเบราว์เซอร์'

Jonathan Sebat นักพันธุศาสตร์ด้านจิตเวชจาก University of California San Diego สะท้อนผลในทางปฏิบัติว่าห้องแล็บของตัวเองทำงานได้กระชับขึ้นมาก เพราะไม่ต้องคำนวณอะไรเองอีกแล้ว เปิดดูได้เลยทุกอย่าง

🧬 คะแนน AVI ตัวเลขเดียวที่บอกว่าตำแหน่งไหนน่าสงสัยที่สุด
ปัญหาที่ตามมาจากข้อมูลมหาศาลคือนักวิจัยจะรู้ได้อย่างไรว่าควรเริ่มดูตรงไหน DeepMind จึงปล่อยคะแนน AlphaGenome Variant Impact (AVI) ออกมาพร้อมกัน เป็นการยุบผลทำนายจากสองโมเดลให้เหลือตัวเลขเดียว โดยรวมความสามารถของ AlphaGenome ด้านการควบคุมการทำงานของยีน เข้ากับ AlphaMissense ซึ่งเป็นโมเดลที่ทำนายผลของการกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีนโดยตรง

จุดที่ทำให้ AVI ต่างจากเครื่องมือเดิมคือมันใช้ได้ทั้งกับบริเวณที่ถอดรหัสเป็นโปรตีน (Coding Region) ซึ่งคิดเป็นเพียง 2% ของจีโนม และบริเวณที่ไม่ได้ถอดรหัสเป็นโปรตีน (Non-coding Region) อีก 98% ที่เหลือ ซึ่งเป็นส่วนที่ทำหน้าที่กำกับว่ายีนไหนจะทำงานเมื่อไร และเป็นที่อยู่ของการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่สัมพันธ์กับลักษณะและโรคของมนุษย์ ที่ผ่านมาบริเวณนี้ตีความได้ยากที่สุด

DeepMind ระบุว่า AVI ทำคะแนนได้ดีที่สุดในกลุ่มเดียวกันบนชุดทดสอบมาตรฐานหลายชุด ทั้งด้านการทำนายความก่อโรคของการกลายพันธุ์และด้านโรคหายาก ตัวอย่างผลทดสอบหนึ่งที่ถูกอ้างถึงคือ เมื่อให้ AVI จัดอันดับผู้ต้องสงสัย ตำแหน่งที่เป็นสาเหตุจริงติดอยู่ใน 50 อันดับแรก 29.5% ของกรณีทั้งหมด เทียบกับ 12.5% ของวิธีที่ใช้กันอยู่เดิม

นอกจากตัวเลขรวม Atlas ยังแตกคะแนน AVI ออกเป็นองค์ประกอบย่อยที่ตีความได้ว่ากระบวนการทางชีววิทยาส่วนไหนถูกรบกวน เช่น การตัดต่อสาย RNA การแสดงออกของยีน การเข้าถึงโครมาติน หรือความอนุรักษ์ของลำดับพันธุกรรม พร้อมกับคลังลำดับดีเอ็นเอที่พบซ้ำ (Motif) กว่า 2,500 รูปแบบและตำแหน่งที่มันปรากฏ ซึ่งเปรียบได้กับคลังคำศัพท์ของจีโนม

🧬 ไขปริศนาโรคหายากที่ค้างมาหลายปี
ทีมวิจัยภายนอกที่ได้ทดลองใช้ก่อนเผยแพร่ได้ผลลัพธ์ที่จับต้องได้แล้ว โจทย์ยากของโรคหายากคือการหาการกลายพันธุ์ที่เป็นต้นเหตุจริงจากผู้ต้องสงสัยหลักพันตำแหน่งในผู้ป่วยหนึ่งราย

Laura Covill และ Anne O'Donnell-Luria จาก Broad Institute ร่วมกับ GREGoR Consortium ใช้คะแนน AVI จัดลำดับความสำคัญของตำแหน่งที่งานวิจัยก่อนหน้ามองข้ามไป แล้วพบการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อยีนชื่อ DNM1 ซึ่งเชื่อมโยงอย่างชัดเจนกับภาวะสมองผิดปกติร่วมกับอาการชัก (Epileptic Encephalopathy) สิ่งที่ทำให้กรณีนี้น่าสนใจไม่ใช่แค่การชี้เป้าได้ถูก แต่เป็นการที่ผลทำนายอธิบายกลไกออกมาด้วยว่าการกลายพันธุ์นั้นไปสร้างจุดตัดต่อสาย RNA ที่ผิดตำแหน่ง จนทำให้โปรตีนที่ได้ออกมายาวผิดปกติ ต่อมาการทดลองในห้องแล็บยืนยันคำทำนายดังกล่าว และยังพบตำแหน่งใกล้เคียงที่ให้ผลคล้ายกันอีกด้วย

🧬 ดึงสัญญาณที่จมอยู่ในความหลากหลายทางพันธุกรรมขึ้นมา
อีกโจทย์หนึ่งอยู่คนละสเกล นั่นคือการหาว่าการกลายพันธุ์ที่พบได้ยากในบริเวณ Non-coding ตำแหน่งไหนสัมพันธ์กับลักษณะของคนทั่วไป ความยากอยู่ที่ปริมาณการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ก่อผลใดๆ มีมากจนกลบสัญญาณจริงในทางสถิติ

Gareth Hawkes นักวิจัยทุน Medical Research Council จาก University of Exeter นำ AlphaGenome Atlas ไปใช้กับข้อมูลจีโนมทั้งชุดของผู้เข้าร่วมโครงการ UK Biobank กว่า 54,000 คน โดยจัดกลุ่มการกลายพันธุ์ตามผลกระทบระดับโมเลกุลที่โมเดลทำนายไว้ วิธีนี้ทำให้พบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมในบริเวณ Non-coding เพิ่มขึ้น 22% ซึ่งเป็นสัญญาณที่ตรวจไม่พบด้วยวิธีเดิม และชี้ไปยังตำแหน่งควบคุมที่กำหนดปริมาณโปรตีนสำคัญในร่างกาย เช่น PLA2G7 ที่เชื่อมโยงกับความชรา และ EGLN1 ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวรับรู้ระดับออกซิเจนของเซลล์

Gareth ยังขยายผลไปอีกขั้นด้วยการคัดเฉพาะ 1% ของการกลายพันธุ์ในบริเวณ Non-coding ที่ Atlas ทำนายว่าส่งผลมากที่สุด จากทั้งหมดหลายร้อยล้านตำแหน่ง แล้วนำไปหาความเชื่อมโยงกับดัชนีมวลกาย (Body Mass Index) ผลคือระบุพื้นที่บนจีโนมได้ 19 บริเวณที่น่าจะเป็นเป้าหมายของการวิจัยขั้นต่อไป

ในอีกด้านหนึ่ง Julia Zeitlinger และ Melanie Weilert จาก Stowers Institute for Medical Research ใช้คลัง Motif ของ Atlas จำแนกว่าโปรตีนควบคุมการแสดงออกของยีน (Transcription Factor) ตัวไหนทำได้แค่เปิดให้ดีเอ็นเอเข้าถึงได้ และตัวไหนสั่งเปิดปิดการทำงานของยีนได้จริง

🧬 ข้อจำกัดที่ทีมวิจัยย้ำเอง
DeepMind และนักวิจัยที่เกี่ยวข้องระบุตรงกันว่า Atlas ยังไม่ใช่คำตอบสุดท้าย ความแม่นยำโดยรวมยังไม่เทียบเท่าผลงานด้านโครงสร้างโปรตีนอย่าง AlphaFold ผลทำนายจึงควรใช้เป็นทิศทางสำหรับตั้งสมมติฐานและออกแบบการทดลอง ไม่ใช่หลักฐานทางคลินิกที่ใช้ตัดสินได้ในตัวเอง และปัจจุบันยังไม่ได้รับการรับรองให้ใช้ในทางคลินิก

อีกข้อจำกัดหนึ่งคือ Atlas ครอบคลุมเฉพาะการเปลี่ยนแปลงระดับตัวอักษรเดียวเท่านั้น ยังไม่รวมการกลายพันธุ์รูปแบบอื่นอย่างการเพิ่มหรือหายไปของลำดับพันธุกรรมที่ยาวกว่านั้น

Žiga Avsec หนึ่งในทีมวิจัยจึงอธิบายว่าควรมองมันเป็นจุดตั้งต้น และทีมงานเองก็ระบุว่า Atlas เป็นเส้นฐานที่จะแม่นยำขึ้นเรื่อยๆ เมื่อโมเดลรุ่นถัดไปพัฒนาขึ้น

🧬 เปิดใช้แล้ววันนี้ ส่วนเชิงพาณิชย์ตามมาทีหลัง
AlphaGenome Atlas เปิดให้ใช้งานแล้วสำหรับงานที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์ ผ่านทั้งเว็บพอร์ทัลที่ออกแบบให้ใช้ได้โดยไม่ต้องเขียนโค้ด ผ่าน Application Programming Interface (API) ของ AlphaGenome และในรูปแบบสกิลบนแพลตฟอร์ม Google Antigravity ส่วนการใช้งานเชิงพาณิชย์จะเปิดผ่าน Google Cloud ในลำดับถัดไป ขณะที่ตัวโมเดล AlphaGenome เองมีให้ใช้บน GitHub สำหรับงานวิชาการ และบน Model Garden ของ Google Cloud สำหรับงานเชิงพาณิชย์อยู่แล้ว

ความน่าสนใจของแนวทางนี้อยู่ที่การเปลี่ยนคำถามทางพันธุศาสตร์จาก 'ต้องรันโมเดลกับตำแหน่งที่สงสัยทีละจุด' มาเป็นการเปิดค้นจากแผนที่ที่คำนวณไว้แล้วทั้งใบ ซึ่งเป็นเส้นทางเดียวกับที่ฐานข้อมูล AlphaFold เคยเดินมาก่อนจนกลายเป็นเครื่องมือพื้นฐานของวงการชีววิทยา

ที่มา: Google DeepMind, Scientific American, Fortune, MarkTechPost, Nature

ถ้าเราจำลองแนวโน้มของโรคและการตอบสนองต่อการรักษา ก่อนนำมาใช้กับผู้ป่วยจริงได้ จะเป็นอย่างไร?

Digital Twin ผสานข้อมูลสุขภาพ ภาพทางการแพทย์ และข้อมูลพันธุกรรม เพื่อช่วยจำลองและสนับสนุนการวางแผนรักษาที่เหมาะกับแต่ละบุคคลมากขึ้น
อีกก้าวของการแพทย์แม่นยำในอนาคต

#การแพทย์แม่นยำ