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Día Internacional de la Espina Bífida

El 21 de noviembre se celebra el día mundial de la espina bífida (EB), la cual es una malformación de causa aún desconocida, se presume que hay factores genéticos, nutricionales y ambientales involucrados en su aparición, lo que si se sabe es que se puede prevenir en forma temprana.

La EB es la segunda causa de discapacidad física en la infancia, después de la parálisis cerebral. Según el CDC, en los Estados Unidos nacen aproximadamente 1,400 bebés con espina bífida cada año.

Es un defecto de nacimiento que se caracteriza por el desarrollo incompleto de la columna vertebral, esto ocurre entre la tercera y cuarta semana de gestación con la formación del llamado tubo neural, el cual dará origen en su parte superior al cerebro y en su porción inferior a la columna vertebral. Cuando el tubo neural no se cierra en su totalidad, es decir su desarrollo es incompleto, se le llama Espina Bífida.

Existen 3 tipos de Espina Bífida:

Espina bífida oculta: donde el defecto ocurre en la formación de alguna vertebra y en la mayoría de los casos no causa síntomas, en algunos niños se observa un pequeño hoyuelo o mechón de pelos. En muchos casos se descubre por casualidad al realizar un estudio de rayos X de columna.

Espina bífida meningocele: en este caso se observa una especie de s**o que sobresale a nivel de la columna, el cual está formado por las membranas meníngeas y líquido cefalorraquídeo. Esta deformidad se puede observar en el útero por ecografía y produce limitaciones posteriores en el desarrollo del niño.

Espina bífida mielomeningocele: representa el caso más complejo de espina bífida, donde la deformidad que se observa es un s**o o quiste que contiene membranas meníngeas, liquido cefalorraquídeo y tejido nervioso. Esto limita la formación de la médula espinal, lo cual ocasiona parálisis, pérdida del sentido del tacto, incluso incontinencia urinaria y f***l.

Los estudios han demostrado que aquellas mujeres que ingieren ácido fólico antes y en las primeras etapas del embarazo, tienen menos probabilidades de tener un hijo con Espina Bífida. Planifica el embarazo y habla con tu médico.

El 25 de septiembre se celebró el día Internacional de la Ataxia, proclamado por la OMS en el año 2001 con el propósito de dar a conocer a la población sobre este signo clínico. La ataxia se define como la pérdida de la armonía del movimiento por alteración del equilibrio y coordinación motora. Proviene del griego Ataktos que significa ausencia de orden. De acuerdo con su origen pueden ser congénitas o adquiridas y de acuerdo con su evolución en el tiempo puede ser aguda (inicio súbito), episódica (ocurren períodos de crisis) o crónica (aparecen lentamente en el tiempo). Constituyen un motivo de consulta poco frecuente en pediatría, aunque dentro de las Ataxias, las agudas representan el 50 %.
Anteriormente hablamos de las ataxias agudas, ahora presentaremos las características de las ataxias agudas recurrentes.
En las ataxias agudas recurrentes los episodios de ataxia se repiten en el tiempo alternando con periodos totalmente normales. Dentro de las causas están las crisis de migraña que es la causa más frecuente de migraña aguda recurrente; en este caso aparte de la ataxia, los episodios se acompañan de vómitos y cefalea. El síndrome de opsoclonus-mioclonus frecuente en niños menores de 3 años, los episodios de ataxia se acompañan de movimientos caóticos de ambos ojos en conjunto y mioclonías es decir movimientos bruscos y rápidos de algún miembro.
Otras causas de ataxia aguda recurrente son los estados post convulsiones, la esclerosis múltiple, la ataxia episódica familiar donde hay antecedentes familiares de crisis de ataxia y los errores del metabolismo.
Si tu niño presenta algunos de estos síntomas debes consultar con un neurólogo pediatra.

El 23 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Piernas Inquietas con el objetivo de concienciar a la población sobre la existencia de esta patología y sensibilizar para la tolerancia hacia las personas que lo padecen.  

El Síndrome de Piernas Inquietas o enfermedad de Willis-Ekbom es un trastorno neurológico, que se caracteriza por la inminente necesidad de mover las piernas (en ocasiones los brazos), principalmente durante el reposo, al permanecer sentado o acostado por mucho tiempo. Como consecuencia de las molestias que produce hay la necesidad de levantarse, moverse o caminar. Afecta tanto a hombres como mujeres, desde la edad pediátrica hasta la adultez. Su evolución natural es desaparecer con el tiempo o tener un curso crónico con lenta progresión en el transcurso de la vida. Existe una relación familiar en su presentación con la presencia en algún miembro en la familia del trastorno, puede estar asociado al llamado Movimiento Periódico de las Piernas durante el Sueño y causar dificultad para conciliar el sueño o permanecer dormido, lo cual afecta seriamente las actividades de la vida diaria en el colegio, trabajo, relaciones y salud. Tiene alta relación con la anemia y deficiencia de hierro sobre todo en la población pediátrica. 

Síntomas: 

⚡Con frecuencia se describen sensaciones anormales y desagradables, que generalmente ocurren más bien dentro de la extremidad que sobre la piel, tales como: cosquilleo, hormigueo, tirones, sensación pulsátil, dolor, picazón, eléctrico (corrientazo). 

⚡Alivio con el movimiento. La sensación de SPI disminuye con el movimiento, como estiramientos, sacudir las piernas, pasear o caminar.

⚡Los síntomas empeoran por la noche. 

⚡El movimiento alivia temporalmente la sensación desagradable.

Si observas que tu niño presenta movimientos anormales de las piernas o brazos sin ninguna explicación consulta con un neurólogo pediatra.

Síndrome de Williams-Beuren
El 20 de mayo conmemoramos el día internacional del Síndrome de Williams. Es un síndrome que lo podemos observar tanto en niños como en niñas, se presenta en 1 por cada 7500 recién nacidos, ocurre por una mutación (cambio o modificación) en el cromosoma 7, en este caso es una deleción (pérdida) de varios genes en ese cromosoma, que se traduce en cambios físicos característicos, del desarrollo y comportamiento. Generalmente se debe a mutaciones de “nuovo”, es decir, la mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia, sin embargo, en casos de tener antecedentes de otros casos, tanto en la familia del padre como de la madre, es importante la asesoría genética antes de decidir tener descendencia.
Características del síndrome:
• Frente amplia
• Nariz corta con punta ancha
• Mejillas llenas
• Boca ancha con labios gruesos
• Dientes pequeños y muy espaciados, torcidos o ausentes
• Tienen talla baja y presentan problemas en el crecimiento
• Retraso del desarrollo psicomotor con flacidez en las primeras etapas y luego se tornan muy rígidos.
• Anomalías cardiacas: estenosis de la arteria Aorta e hipertensión arterial
• En su comportamiento son niños muy extrovertidos, muy amistosos, pero que en muchas ocasiones les trae problemas de hiperactividad y fallas de atención, suelen presentar problemas de ansiedad y fobias (miedos).
• En la edad escolar suelen presentar discapacidad intelectual leve a moderada

Fibromialgia. Síntomas. Tratamiento 💉🦠

Aún existe polémica en los foros científicos sobre la causa y tratamiento de la fibromialgia, incluso como denominarla entre “síndrome” o “trastorno” otros la denominan “afección crónica” y su causa permanece en investigación.
El síntoma principal que identifica esta afección es el dolor generalizado o puntual en determinada zona que suele ir acompañado de aumento de la sensibilidad al dolor o al tacto en algunas áreas o puntos corporales dolorosos, asociado a insomnio, fatiga crónica, cefalea (dolor de cabeza), entre otros. Estos síntomas suelen aparecer y desaparecer en el tiempo, en ocasiones son leves, aunque pueden ser severos interrumpiendo las actividades cotidianas de la persona que la sufre, en los niños el desempeño escolar está supeditado a la severidad de los síntomas. 😷
El tratamiento básico es medicación para el dolor y el resto de los síntomas, pero es muy importante los cambios en el estilo de vida, realizar ejercicios, hacer terapias de relajación y control del estrés. Para esto se debe consultar a un equipo multidisciplinario conformado por Pediatra, Neurólogo Pediatra, Reumatólogo, Psicólogo, Terapia Ocupacional, Terapia Física. La atención multidisciplinaria garantiza mejoría de la calidad de vida.
Si tu hijo presenta dolores con frecuencia sin causa aparente consulta a su Pediatra para evaluación.🤕

Fibromialgia se le denomina a un síndrome cuya causa aún es desconocida, ocurre con frecuencia en mujeres entre los 20-50 años de edad, pero también puede ocurrir en adolescentes, incluso en niños (Síndrome de Fibromialgia Primaria Juvenil). Es el síndrome doloroso crónico más frecuente en Norteamérica y afecta a 5 millones de personas aproximadamente, se dice que tiene una relación familiar, aunque se desconoce si es hereditario.👪
Cursa con dolor generalizado en músculos, articulaciones y otros tejidos blandos, de allí el término "fibro" de la palabra latina (tejido fibroso), y de las palabras griegas "mio" (que significa músculo o muscular) y "algos" (que significa dolor).🤕
Desde 1993, cada año se celebra el Día Mundial de la Fibromialgia y del Síndrome de la Fatiga Crónica. Se escogió el 12 de mayo para conmemorar el nacimiento de Florence Nightingale, enfermera que contrajo una enfermedad paralizante.🚫

¿Has oído hablar de la Meningitis?👂

Es un proceso inflamatorio de las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal en el Sistema Nervioso Central, la cual es causada por la entrada, desarrollo y multiplicación de microrganismos en estas membranas y cuyos síntomas son fiebre, cefalea (dolor de cabeza), vómitos, rigidez de nuca, los cuales pueden acompañarse de alteración del comportamiento, disminución del nivel de conciencia y en ocasiones convulsiones cuando también se asocia encefalitis (inflamación del parénquima cerebral) en este caso se le llama meningoencefalitis.😷

La causa mas frecuente de esta enfermedad es de origen viral, pero también existen bacterias que la pueden causar y que pueden producir daño severo del Sistema Nervioso del niño con secuelas importantes tales como pérdida de la audición, retraso psicomotor, dificultades de aprendizaje o retraso mental. Afortunadamente existen vacunas que previenen la mayoría de las meningitis de origen bacteriano y su colocación se inicia a partir de los 2 meses, es decir están pautadas dentro del esquema de vacunación de tu bebé, de allí la importancia que acudas a tu centro de vacunación más cercano a fin de que tu hijo reciba las dosis adecuadas de vacunas de acuerdo con la edad para prevenir entre otras enfermedades LA MENINGITIS.🦠

De allí que se celebre el 24 de abril de cada año para concientizar a la población la necesidad de vacunación para prevenir esta enfermedad.💉

¡MI NIÑO ESTA CAMINANDO COMO SI ESTUVIERA EBRIO!🤯

La Ataxia se define como la pérdida de la armonía del movimiento por alteración del equilibrio y coordinación motora. Proviene del griego Ataktos que significa ausencia de orden. De acuerdo con su origen pueden ser congénitas o adquiridas y de acuerdo con su evolución en el tiempo puede ser aguda (inicio súbito), episódica (ocurren períodos de crisis) o crónica (aparecen lentamente en el tiempo). Constituyen un motivo de consulta poco frecuente en pediatría, aunque dentro de las Ataxias, las agudas representan el 50 %.🧩

En el caso de la Ataxia Aguda, los padres suelen consultar porque su niño en forma brusca “se niega a caminar”, porque presenta “marcha de ebrio”, o porque su andar “es distinto al habitual”, dado que aumentan su base de sustentación para poder mantener el equilibrio y no caerse.👀

También pueden estar comprometidos los movimientos oculares (los ojos se mueven y oscilan en forma involuntaria), dificultad para pronunciar o articular palabras (disartria), o la coordinación y precisión de los movimientos finos.🤗

Si tu niño presenta problemas para la marcha, disartria y torpeza en sus movimientos debes consultar con un Neurólogo Pediatra🧸