IGenom

Синдром Жильбера — наследственное нарушение обмена билирубина, одного из главных компонентов желчи.

Сегодня он есть у КАЖДОГО ДЕСЯТОГО жителя планеты. И это только подтверждённые случаи. Т.к. СЖ передаётся по аутосомно-рецессивному типу, он может быть даже у ребёнка здоровых родителей: как у мальчиков, так и у девочек.

Он проявляется и усиливается из-за:
🔹стрессов и нарушений сна
🔹тяжелой физнагрузки
🔹инфекционных заболеваний
🔹нерационального питания и голодания
🔹множественных дефицитов
🔹приема лекарственных препаратов
🔹травм и оперативных вмешательств

Всё это приводит к тому, что синдром превращается в хронический процесс интоксикации.

Первое, что обычно замечают пациенты — увеличение билирубина в крови, но СЖ также имеет множество неспецифических симптомов.

К ним относятся:
🔹пожелтение кожи, склер, полости рта - в 30% случаев
🔹кожный зуд
🔹симптомы интоксикации: слабость, утомляемость, астения, головная боль, кожные высыпания, ломота в мышцах и костях и др.
🔹гастроэнтерологическая симптоматика: боли в животе и правом подреберье, изжога, тошнота, рвота горечь во рту, металлический вкус, вздутие, отрыжка, запоры, диарея, усиление газообразования
🔹астеновегетативные симптомы: подавленное настроение, быстрая утомляемость, плохой сон, головокружение, повышенное потоотделение, сердцебиение, тревожность, мышечные боли
🔹расстройство эмоциональной сферы: депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники,
🔹признаки дисплазии соединительной ткани - в 87% случаев
🔹повышенная пигментация кожи
🔹патология желчевыводящих путей, наследственная отягощенность по желчнокаменной болезни - в 30% случаев
🔹ухудшение состояния после употребления углеводов, особенно сладкого
🔹потеря аппетита
🔹непереносимость лекарств и алкоголя
🔹плохая переносимость голода
🔹восприимчивость к инфекциям

❗ Обратите внимание на показатели общего и непрямого билирубина, своё самочувствие, телосложение и цвет кожи. Если есть повод, сдайте генетический анализ, чтобы подтвердить или опровергнуть СЖ. Сделать это можно и в нашей лаборатории ГенОм

Сегодня говорим про синдром Жильбера: как его диагностировать, какие анализы сдавать 👇🏽

Для начала немного теории 🤓

Синдром Жильбера — это наследственное нарушение обмена билирубина.

В основе СЖ лежит снижение функциональной активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Этот фермент кодируется специальным геном UGT1A1. У людей с СЖ имеется мутация этого гена, которая выражается в увеличении ТА-повторов.

В норме их количество не превышает 6, т.е. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6. Если же их число увеличивается до 7 и выше, функциональная активность УДФГТ снижается. Это обязательное условие для возникновения СЖ.

Генетических вариантов этой патологии несколько:

✅ гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 (когда мутация происходит в одной копии генов)
✅ гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 (когда мутация происходит в обеих копиях генов)

Для диагностики синдрома Жильбера нужно проверить уровень билирубина: непрямой, прямой и общий 🩸

Нормы билирубина:
◽общий — от 5,1 до 17 ммоль/л
◽непрямой — от 3,4 до 12 ммоль/л
◽прямой — от 0,9 до 4,3 ммоль/л у женщин, от 0,7 до 7,9 ммоль/л у мужчин

Нередко при симптомах СЖ уровень билирубина остаётся в пределах нормы. Поэтому самый надёжный способ понять есть ли у вас СЖ, носитель вы или счастливчик без мутаций — сдать генетический тест, который определит число TA-повторов в гене UGT1A1. Сдать его должен каждый.

Сделать это можно в нашей лаборатории ГенОм.

Если вы хотите разбираться в своих анализах, приходите 8 февраля на вебинар «Практикум по анализам». Наш спикер Дмитрий будет вещать в 16.00 по мск.