AFC Indonesia

Yuk kenalan dengan Cornelia de Lange Syndrome Indonesia

www.fb.com/cdlsindonesia

Salam s.id/tcdls

www.fb.com

Saya tulis untuk ke-3 kalinya semoga tidak dihapus lagi sama FB

Tulisan tentang Angelman Syndrome ini saya dedikasikan untuk meningkatkan kesadaran dan kepedulian orang tua dan masyarakat akan adanya 10.000 jenis sindrom penyakit langka, kebetulan saya adalah aktivis penyakit langka yang sebenarnya dipaksa Tuhan untuk memahami dan belajar berbagai macam penyakit langka yang saya temui terutama mereka adalah teman-teman anak saya Oyik yang kebetulan Oyik juga penyintas penyakit langka CdLS.

Jadi Angleman Syndrome adalah kelainan genetik kompleks yang memengaruhi sistem saraf. Ini menyebabkan keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, gangguan bicara, dan masalah pada gerakan serta keseimbangan tubuh.

Penyebab Sindrom Angelman
Sindrom Angelman disebabkan oleh perubahan genetik yang terjadi saat proses pembuahan berlangsung. Ini terjadi ketika gen UBE3A hilang atau tidak dapat berfungsi dengan baik.

Faktor Risiko Sindrom Angelman
Beberapa kondisi yang meningkatkan risiko sindrom Angelman termasuk:

Genetik kedua orang tua.
Riwayat penyakit dalam keluarga.
Gejala Sindrom Angelman
Gejala sindrom Angelman ditandai dengan:

✓Keterlambatan perkembangan pada anak, termasuk belum merangkak atau mengoceh di usia 6 hingga 12 bulan.
✓Disabilitas intelektual.
Kesulitan berjalan, bergerak, atau menyeimbangkan tubuh dengan baik.
✓Sering tersenyum dan tertawa.
Kepribadian yang ceria dan bersemangat.
✓Kesulitan mengisap atau makan.
Kesulitan untuk tidur dan tertidur lelap.
✓Kejang-kejang yang terjadi di antara usia 2 hingga 3 tahun.
✓Gerakan kaku atau tersentak-sentak.
✓Ukuran kepala kecil dan rata di bagian belakang kepala.
✓Sering menjulurkan lidah.
✓Perubahan warna menjadi lebih terang pada rambut, kulit, dan mata.
✓Perilaku tampak aneh, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan.
✓Tulang belakang melengkung (skoliosis).
✓Diagnosis Sindrom Angelman
✓Diagnosis dilakukan saat dokter mencurigai keterlambatan perkembangan pada anak. Ini dilakukan melalui tes darah untuk mengidentifikasi kelainan pada kromosom anak.

Dokter juga melakukan kombinasi tes genetik untuk menemukan cacat kromosom yang terkait dengan sindrom Angelman. Tes dapat meninjau:

~Pola DNA orang tua. Ini dilakukan melalui tes metilasi DNA. Tujuannya adalah menyaring tiga dari empat kelainan genetik yang menyebabkan sindrom Angelman.
~Kromosom yang hilang. Ini dilakukan melalui tes microarray kromosom (CMA). Pemeriksaan ini mendeteksi sindrom Angelman dengan menemukan bagian kromosom yang hilang.

Pengobatan dilakukan untuk menangani masalah medis yang terkait dengan perkembangan anak. Ini beberapa jenis obat yang diberikan:

~Obat antikejang untuk mengontrol kejang pada anak.
~Terapi fisik untuk membantu meningkatkan koordinasi gerak tubuh.
~Komunikasi dan terapi wicara untuk membantu meningkatkan kemampuan berbahasa anak.
~Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan menunjang perkembangan anak.
~Obat-obatan untuk mengatasi gangguan tidur.
~Perubahan pola makan dan obat-obatan untuk membantu mengatasi kesulitan makan dan sembelit.

Komplikasi Sindrom Angelman
Komplikasi yang terkait dengan sindrom Angelman meliputi:

*Kesulitan makan.
*Hiperaktif.
*Gangguan tidur.
*Melengkungnya tulang belakang (skoliosis).
*Kegemukan yang dapat berujung pada obesitas.

Pencegahan Sindrom Angelman
Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom Angelman dapat diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen yang cacat. Jika memiliki kondisi ini, diskusikan dengan dokter atau konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan.

Kapan ke Dokter?
Segera tanya dokter jika melihat anak mengalami gejalanya. Gejala awal umumnya ditandai dengan keterlambatan perkembangan saat anak berusia 6 hingga 12 bulan. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir komplikasi yang bisa saja terjadi.

https://www.facebook.com/1565508082/posts/10230249945623644/?sfnsn=wiwspmo&mibextid=VhDh1V

join with us :-0 on Instagram: "Anne Marie - i just called #แปลเพลง #แปลเพลงสากล #เพลง #เพลงสากล #ซับไทย #music #musicvideo #musicproducer #musicproduction #musiclover #dontyoukn join with us :-0 shared a post on Instagram: "Anne Marie - i just called #แปลเพลง #แปลเพลงสากล #เพลง #เพลงสากล #ซับไทย ". Follow their account to se...

Regenerasi sel
Cocok untuk masa penyembuhan
Salam wa.me/62818292494

Penyakit komorbid dapat memperparah kondisi seseorang yang terkena , salah satunya adalah diabetes melitus. Apa langkah terbaik untuk mencegah pada orang dengan diabetes? Baca selengkapnya di sini!

Cara Diabetes Memperparah Covid-19 dan Pencegahannya Wasekjen MUI Ustaz Tengku Zulkarnain meninggal dunia akibat komplikasi Covid-19 karena komorbid diabetes. Bagaimana diabetes bisa memperparah Covid-19?

Gunung emas Kongo, Sungai Eufarat dan Imam Mahdi dikatakan memiliki keterkaitan erat akhir zaman.

Fakta Temuan Gunung Emas di Kongo, Sungai Eufarat dan Akhir Zaman Ditemukannya gunung emas di Kongo mulai dikaitkan dengan ajaran kepercayaan Islam akan munculnya Imam Mahdi, akhir zaman dan Sungai Eufarat. Ditemukannya gunung...