Genomica

Genomica presenta Embryotest, il primo test di screening multiplo di malattie genetiche nell'embrione.

Embryotest è un test di ultima generazione che permette di individuare, negli embrioni generati in vitro con tecniche di procreazione assistita, prima che avvenga l’impianto in utero, mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo.

➡ Questa innovazione tutta italiana prevede 3 livelli di screening: FOCUS, EXOME, COMPLETE.

Per maggiori informazioni su EMBRYOTEST consulta il sito web tematico https://www.embryotest.it/

Il 28 marzo ricorre la Giornata Mondiale dell’Endometriosi, istituita per porre l’attenzione su una malattia complessa e fortemente invalidante per le persone che ne soffrono. 🌍

Ma che cos’è l’endometriosi?
➡ L’endometriosi “è una malattia cronica e progressiva, che colpisce donne in età fertile ed è caratterizzata dalla presenza e dalla proliferazione di tessuto simil-endometriale al di fuori della cavità uterina.

I sintomi più frequenti sono mestruazioni dolorose, dolore pelvico cronico, dolore durante la minzione, sintomi gastrointestinali, dolore ai rapporti sessuali, affaticamento. Questi sintomi rendono difficile la diagnosi in quanto sono comuni anche ad altre patologie. L’endometriosi è una delle cause più note di infertilità. Ne consegue che questa malattia può avere importanti ripercussioni sul benessere psicofisico delle donne che ne sono affette e sulla loro qualità di vita.”*

I dati più recenti suggeriscono che la patologia affligga il 10-15% delle donne in età fertile e che le donne con diagnosi conclamata siano circa 3 milioni.

Si pensa che questo numero sia sottostimato e per tale motivo si stanno svolgendo iniziative per creare consapevolezza sulla malattia su tutto il territorio italiano.

Anche GENOMICA partecipa attivamente a queste iniziative e ne organizza di proprie dedicate sia ai pazienti che ai professionisti. Awareness is power! 💪

*Salute.gov.it; Ministero della salute

Il 5-10% dei tumori mammari si sviluppa su pazienti con deficit dell’oncosoppressione. Questo deficit è ereditabile e attribuibile a una mutazione a carico di geni specifici, come BRCA1 e BRCA2.

In occasione del mese della prevenzione del tumore al seno, Genomica dà il via a una campagna di prevenzione con l’obiettivo di diffondere informazioni e consapevolezza sul tema.

Per maggiori informazioni sulla campagna e per richiedere una consulenza genetica visita la pagina dedicata https://genomicalab.it/landing-promozioneBRCA

Genomica presenta Endorecept!
Un innovativo test genetico che valuta la recettività endometriale e permette di determinare il giorno ottimale nel ciclo endometriale per eseguire il transfer dell’embrione, identificando una finestra di impianto personalizzata per ogni paziente.

Il test può aumentare le chance di gravidanza sincronizzando un embrione pronto per il transfer in utero con un endometrio nel periodo di massima recettività.

Per maggiori info sul test Endorecept visita il sito www.endorecept.it

Oggi condividiamo con voi l’ultimo test che completa la famiglia dei test relativi all’HPV! Dopo HPVAdvance e HPVDetect presentiamo HPVActive, il test molecolare che valuta l'attività biologica del virus HPV mediante rilevamento dell'RNA messaggero (mRNA).

Il test non si limita ad individuare la presenza del virus (come il test HPVAdvance), ma ne identifica l’attività biomolecolare, andando a rilevare l’RNA messaggero delle due oncoproteine E6 ed E7, responsabili della inibizione dei sistemi di riparazione del DNA, di instabilità genomica e di alterazioni nel controllo del ciclo cellulare con conseguente proliferazione cellulare incontrollata, condizione che nel tempo comporterà lo sviluppo di lesioni di alto grado.

PERCHÉ ESEGUIRE IL TEST?
✔ Per distinguere tra infezioni PERSISTENTI o a carattere REGRESSIVO, permettendo di evitare trattamenti non necessari;
✔ Per tranquillizzare la paziente con positività al test HPV DNA, poiché solo una piccola percentuale delle infezioni da HPV presenta una attività biomolecolare, con integrazione nel genoma umano;
✔ Per la DIAGNOSI PRECOCE di lesioni che possono evolvere a tumore, grazie alle capacità predittive del rischio rispetto all'infezione in corso.

Per maggiori informazioni sul test HPVActive visita il sito www.hpvactive.it

Il 21 giugno si celebra la Giornata Nazionale per la lotta contro le Leucemie, i Linfomi e il Mieloma.

I tumori del sangue sono tumori complessi i cui trattamenti e prognosi possono essere stabiliti e migliorati grazie all'utilizzo di specifici test genetici.

Alle ore 11 sui canali AIL si terrà una diretta streaming in cui importantissimi ematologi italiani parleranno dei progressi della ricerca in ematologia. “In particolare, si farà il punto sulle novità terapeutiche nelle leucemie acute linfoidi e mieloidi, nei linfomi, nelle mielodisplasie e nel mieloma; sulla gestione organizzativa delle terapie CAR-T nella realtà trapiantologica italiana, e sui farmaci intelligenti.”
Non perderla!

GENOMICA è lieta di presentare HPVDetect, un innovativo test genetico per il management del tumore della cervice uterina.

Il carcinoma della cervice uterina rappresenta la quarta neoplasia maligna della donna nel mondo occidentale ed è una complicazione, seppur rara, di una malattia a trasmissione sessuale estremamente frequente.

HPVDETECT è un test finalizzato al rilevamento del DNA libero circolante del virus HPV (HPV cfDNA) nel circolo ematico della paziente con tumore della cervice uterina o, in generale, dei pazienti con tumori HPV correlati.

Nei pazienti con tumori correlati all'HPV, l’HPV cfDNA viene rilasciato nel circolo sanguigno in seguito a processi di apoptosi, necrosi e secrezione spontanea. Tale DNA, quindi, rappresenta un valido marker tumorale di biopsia liquida per:

✔ Valutare la PROGNOSI di pazienti già diagnosticati come affetti da tumori HPV correlati;
✔ Eseguire il MONITORAGGIO delle terapie farmacologiche;
✔ Rilevare la presenza di MALATTIA RESIDUA dopo i trattamenti chirurgici per asportazione di tumori HPV correlati.
✔ Eseguire la DIAGNOSI di integrazione del DNA virale nel genoma umano.

Per maggiori informazioni sul test HPVDETECT, www.hpvdetect.it

Il nostro sito cambia veste! Genomica si propone come realtà innovativa e in continua evoluzione.

Visita www.genomicalab.it e scopri i servizi offerti!

CarrierAdvance è un test genetico innovativo che permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai figli le malattie genetiche più frequenti, individuando mutazioni del DNA di cui uno o entrambi i genitori possono essere portatori inconsapevoli.

Per maggiori info su cos’è un carrier screening test, a chi è consigliato e le differenze tra i livelli proposti visita il sito www.carrieradvance.it